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El síndrome de Down es una anomalía
congénita producida por un error casual de la naturaleza,
que ocurre en el proceso de división de las células
tras la fecundación. Es la forma más frecuente de
deficiencia mental de origen genético.
Cada célula
está compuesta por 46 cromosomas agrupados de 2 en
2 formando 23 parejas de cromosomas que constituyen el mapa
genético individual o "careotipo".
En la mayoría
de los casos, las personas con síndrome de Down tienen
en todas las células de su organismo tres cromosomas
del par 21 (en lugar de dos), por lo que el número
total de cromosomas en cada célula es de 47 en lugar
de 46. Por este motivo y debido al "trío de cromosomas"
en ese lugar, recibe también el nombre de "trisomía
21". |
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La presencia del cromosoma "extra" condiciona
la aparición de diversas anomalías tanto físicas,
como psíquicas, en grado variable, que requieren una atención
y cuidados especiales destinados a lograr un óptimo desarrollo
en todos los aspectos.
En la actualidad no se conoce la causa de la enfermedad,
por lo que solo se podría prevenir antes de la concepción.
No guarda relación con la raza, la nacionalidad, ni otras
variables socioculturales. En general aparece un caso de síndrome
de Down por cada 650 nacimientos de niños vivos. Aunque la
incidencia relativa de su aparición aumenta con la edad de
los progenitores, especialmente a partir de los 35 años de
la madre, en la actualidad más del 80% de los niños
con síndrome de Down nacen de madres con menos de 35 años.
Prevención
Pruebas
- Análisis de sangre materna
para detectar los niveles de alfa-fetoproteína durante
el embarazo.
- Amniocentesis. Consiste en extraer líquido
amniótico y hacer un cultivo de esas células. Se
realiza entre las 14-16 semanas de gestación.
- Biopsia de las vellosidades coriales. Es la
obtención de una pequeña parte del tejido de la
placenta. Se realiza entre las 8-11 semanas de gestación.
Más información
en: www.down21.org
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